進行性脂肪營養不良
進行性脂肪營養不良又稱頭胸部脂肪營養不良、Simons癥、Seip-Laurence綜合征。是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特征的自主神經系統疾病，臨床及組織學特點為緩慢進行性、雙側分布基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合并局限的脂肪組織增生、肥大，由于脂肪萎縮的范圍不同可分為局限性脂肪營養不良(Simons癥或頭胸部脂肪營養不良)和全身性脂肪營養不良(Seip-Laurence綜合征)。
- 目錄
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1.進行性脂肪營養不良的發病原因有哪些
2.進行性脂肪營養不良容易導致什么并發癥
3.進行性脂肪營養不良有哪些典型癥狀
4.進行性脂肪營養不良應該如何預防
5.進行性脂肪營養不良需要做哪些化驗檢查
6.進行性脂肪營養不良病人的飲食宜忌
7.西醫治療進行性脂肪營養不良的常規方法
1.進行性脂肪營養不良的發病原因有哪些
進行性脂肪營養不良的發病原因和發病機制簡述如下。
(一)發病原因
病因不明。可由于中腦與間腦受損，致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質功能發育紊亂引起。Sissons發現部分患者合并腎小球腎炎和低補體(C3)血癥。少數患者有家族史。
(二)發病機制
主要與下丘腦病變以及與脊神經并行的節后交感神經病變有關。下丘腦對促性腺激素、促甲狀腺激素及其他內分泌腺起調節作用，并與節后交感神經纖維有解剖學的密切聯系。進行性脂肪營養不良脂肪組織消失區與正常區或肥胖區之間，似乎有一條界限，該界限與脊髓節段似有一定關系，通常以腰1～2為界，把身體分為上半身和下半身兩部分。
另有研究認為，下丘腦與垂體組成代謝調節控制系統，脂肪消失與該系統產生的脂肪轉移因子的促進作用有關。起病前可有急性發熱病史及內分泌缺陷，如甲狀腺功能亢進癥、垂體功能低下及間腦炎等，損傷、精神因素、月經初期及妊娠均可為誘因，目前對遺傳因素作用的看法尚未統一。
2.進行性脂肪營養不良容易導致什么并發癥
進行性脂肪營養不良除了腎臟疾病外，患者常并發與全身脂肪營養不良相似的癥狀群，包括：糖尿病、多毛癥、肝大、智力發育遲緩、高脂血癥和皮下結節等。應與硬皮病及其他脂肪代謝不良性疾病相鑒別，另外還應與其他原因的腎病綜合征相鑒別。嚴重患者常常并發體格發育落后，甚至智力低下。
3.進行性脂肪營養不良有哪些典型癥狀
進行性脂肪營養不良(progressivelipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特征的自主神經系統疾病，臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分布基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合并局限的脂肪組織增生、肥大。
由于脂肪萎縮的范圍不同，可分為局限性脂肪營養不良(Simons癥或頭胸部脂肪營養不良)和全身性脂肪營養不良(Seip-Laurence綜合征)。
1、多數病人在5～10歲前后起病，女性較常見，起病及進展均較緩慢。病初患者多出現面部或上肢脂肪組織消失，以后向下擴展，累及臀部及股部，呈大致對稱性分布。病程持續2～6年可自行停止。病人面部表現為兩側頰部及顳部凹入，皮膚松弛，失去正常彈性，面頰、眼眶周圍脂肪消失使患者呈現特殊面容。部分病人臀部、髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響。
2、病人可表現為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者并存，以不同方式結合成本病的基本特征。根據結合方式不同可表現為下述類型：①上半身正常，下半身肥胖型；②上半身消瘦，下半身肥胖型；③單純性上半身消瘦型；④上半身肥胖型；⑤下半身消瘦型；⑥全身消瘦型；⑦半身肥胖型。
3、病人可合并皮膚濕度改變、發汗異常、多尿、糖耐量降低、心動過速、血管運動不穩定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐、皮膚及指甲營養性障礙等自主神經功能紊亂表現，個別病例可合并內分泌功能障礙，如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大癥和月經失調等。一般在發病后5～10年內癥狀漸趨穩定。
4、病人的肌肉、骨質、毛發、乳腺及汗腺均正常，無肌力障礙，多數病人的體力不受影響，病程進展期軀體及精神發育也不受影響。最近報道可并發霍奇金病、硬皮病。
5、新生兒或嬰幼兒患者多出現先天性全身性及多臟器病變，除累及頭部、面部、頸部、軀干及四肢在內的全身皮下及內臟周圍脂肪組織外，還可伴有高血脂、糖尿病、肝脾腫大、皮膚色素沉著、心臟及肌肉肥大等。
根據皮下脂肪組織消失，肌肉及骨質正常，活體組織檢查脂肪組織消失，出現皮下脂肪消失、增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。
4.進行性脂肪營養不良應該如何預防
尚無有效預防措施，適當注意休息、加強營養，按摩和體療后，部分患者可重新獲得失去的脂肪。早發現、早治療是防治的關鍵。定期每年做一次全身體檢，以做到一級預防，避免挑食，營養不均是造成必須脂肪酸的缺乏、維生素缺乏、微量元素缺乏、誘發進行性脂肪營養不良的關鍵因素。
5.進行性脂肪營養不良需要做哪些化驗檢查
進行性脂肪營養不良的檢查與鑒別。
一、檢查
化驗檢查可發現血清乳糜微粒、前β脂蛋白、甘油三酯增高。70％患者C3降低，90％有腎炎改變。
1、皮膚及皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮，皮膚正常。
2、肌電圖顯示肌肉及神經均正常。
3、B超可發現受累的臟器萎縮變小。
二、鑒別
本病應注意與以下疾病鑒別：
1、面偏側萎縮癥。一側面部進行性萎縮，皮膚、皮下組織及骨質全部受累。
2、局限型肌營養不良癥。如面-肩-肱型，表現為面肌消瘦并伴肌力減弱，肌電圖提示肌肉受損，皮下脂肪仍然保留。
3、過度消瘦。各種原因引起過度消瘦的大多數病例可查出病因，如惡性腫瘤、慢性感染及長期胃腸功能不良等。
6.進行性脂肪營養不良病人的飲食宜忌
日常生活飲食方面多加注意，飲食中避免吃含高脂肪類的食物；適量吃點含高蛋白的食物，比如豆制品、蛋類、精瘦肉等；不要偏食；多吃水果和蔬菜。
7.西醫治療進行性脂肪營養不良的常規方法
進行性脂肪營養不良的治療和預后。
一、治療
1、目前本病尚無特效療法，可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區，有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增長，恢復正常形態。
2、如病變較局限或由于職業需要，可行局部脂肪埋植或注射填充劑等整形術。有些患者適當注意休息和加強營養，并配合按摩和體療后，可重新獲得失去的脂肪。
二、預后
本病起病及進展均較緩慢，通常呈自限性，持續2～6年可自行停止。